„Trumpa žmonijos istorija“: ar genų tyrimas gali parodyti tikimybę susirgti Alzheimerio ar Parkinsono ligomis? Knygos ištrauka

Naujoje knygoje „Trumpa žmonijos istorija“ britų genetikas, rašytojas Adam Rutherford pasakoja istoriją apie kiekvieną iš mūsų. Visi savo genomuose nešiojamės ištisos žmonijos istoriją: gimimus, mirtis, ligas, karus, badus, migraciją ir daug daug sekso. Nuo 2001 metų, kai mokslininkai pirmą kartą perskaitė žmogaus genomą, šia tema pasipylė įvairiausi pareiškimai, prieštaros ir mitai.

Pasak autoriaus, iš tiesų savo DNR molekulių tekstus turėtumėme skaitytine kaip instrukcijas, o kaip epines poemas. DNR apie mus, kaip individus, pasako daug mažiau, nei esameskatinami manyti, tačiau apie mus, kaip rūšį, kalba gerokai daugiau, nei galėtume įsivaizduoti.

Jūsų dėmesiui – knygos „Trumpa žmonijos istorija“ ištrauka.

***

Tegyvuoja karalius

Karolis Didysis, Karolingų dinastijos frankų karalius, Šventosios Romos imperatorius, didysis Europos taikytojas, jūsų protėvis. Mat darau prielaidą, kad kilimo esate europietis; statistiškai tai įmanoma, bet tikrai nebūtinai. Jei ne, pakentėkite, netrukus prisikasime ir prie jūsų aukštos kilmės.

Kaip ir Aleksandras Makedonietis bei Alfredas, Karolis yra vienas iš saujelės karalių, kurie pagerbiami prievardžiu Didysis. Apie jo gyvenimo pradžią žinoma mažai, pasakojimai surinkti iš įvairių šaltinių, tačiau panašu, kad jis gimė maždaug 742 mūsų eros metais, kaip tik tada, kai rytinėje mirštančios Romos imperijos dalyje Justiniano maras skynė milijonus. Tiksli gimimo vieta taip pat nežinoma, bet veikiausiai mieste, tokiame kaip Achenas, dabar šiuolaikinėje Vokietijoje, arba Lježas dabartinėje Belgijoje. Į Karolio Didžiojo gyvenimo pradžios smulkmenas nesileido net ištikimas tarnas ir biografas Einhardas savo pataikūniškame magnus opus „Karolio Didžiojo gyvenimas“. Vien tai, kad toks pasakojimas egzistuoja – turbūt pirmoji Europos valdovo biografija, – liudija, koks svarbus jis buvo (ar bent jau buvo laikomas). Daugelio Europos kalbų žodis „karalius“ kildinamas iš Karolio Didžiojo vardo.

Karolis Didysis tapo jo įpėdiniu ir labai pasitikėdamas savimi tęsė plėtrą toliau. Šiaurės rytuose jis nugalėjo saksus, Italijoje lombardus, Ispanijoje – musulmonus. Naudojosi gerais tėvo politiniais santykiais su Vatikanu ir 800 m. popiežius Leonas III Šv. Petro bazilikoje jį vainikavo pirmuoju Šventosios Romos imperijos imperatoriumi.

Karolis Didysis buvo vaisingas valdovas ir susilaukė bent aštuoniolikos vaikų su keliomis žmonomis ir sugulovėmis, iš jų devynių su antrąja žmona Hildegarda iš Vincgau grafystės. Istorijoje iki šių dienų geriausiai dokumentuota tik karališkųjų šeimų genealogija, o Karolio Didžiojo palikuonių itin daug.

Ir kas tai per giminė! Kad mėgėjiškos genealogijos pasaulyje būti kilusiam iš imperatoriškųjų karalių laikoma didžiu privalumu, nieko nestebina. Tiesą sakant, giminystė su bet kokiu istoriniu asmeniu teikia garbės, nes begalė žmonių egzistavo ir pranyko, nepalikę jokių arba beveik jokių istorinių pėdsakų, rodančių, kad jie apskritai regėjo dienos šviesą. O turėti karaliaus kraujo, ir ne bet kokio seno Šventosios Romos imperatoriaus, o paties pirmojo, turėtų būti didu.

Galiu visiškai užtikrintai pasakyti, kad jei bent šiek tiek esate europietis, tada, kaip ir didysis kino Tamsos kunigaikštis, taip pat esate kilę iš Karolio Didžiojo. Tegyvuoja karalius!

Vis labiau populiarėjantys genetinės kilmės tyrimai astrologija?

Praeities ir galimos genetinės kilmės narstymas, stengiantis suprasti ir paaiškinti dabartinę elgseną, yra ne ką geriau už astrologiją. Protėvių genai jums turi labai mažai įtakos. Ir jei nesergate kokia nors liga, perduodama iš kartos į kartą, nepaliaujamai maišomų, per kartas atskiedžiamų genų įtaka jūsų elgsenai itin įvairi bei nepaprastai kompleksiška, tad protėvių poveikis jums labai mažas.

Vis dėlto atsiradus pigios genetinės sekos kaitos galimybei, kiekvienas gali sužinoti savo tolimą istoriją. Ląstelėse nešiojamės protėvių pėdsakus, o šiais laikais už nuskaitytos Burke’s Peerage genealogijos knygos kainą galite užsisakyti iššifruoti savo praeitį. Atsirado daugybė kompanijų, kurios teikia šią paslaugą, ir aš užsisakiau, kad mano genomą išanalizuotų dvi iš jų. Rinkiniai gana panašūs: jie pristatomi knygos dydžio, aukštos kokybės kartono pakuotėje, joje įdėtas plastikinis mėgintuvėlis sandariu dangteliu su viduje užsandarintu skysčiu Jūsų prašoma valandą nevalgyti, kad burnoje liktų kuo mažiau maisto DNR, tada paprašoma surinkti gana daug seilių. Spjaunate į mėgintuvėlį ir užspaudžiate dangtelį – tada praduriamas sandariklis ir konservuojantis skystis suteka į seiles. Putojančiose seilėse yra ląstelių, atsisluoksniavusių nuo skruostų ir dantenų gleivinės, o jose – jūsų genomas. Mišinys saugo jūsų DNR, kol ji paštu keliauja į laboratoriją. Ten išgauna jūsų DNR, išvalo, išgrynina, tada tūkstančiai tikslių jos segmentų padidinami ir perskaitomi. Analizuojamas ne visas genomas, kaip buvo daroma vykdant „Žmogaus genomo projektą“ 2001 m., o tik keletas atrinktų sekų, kurios skirtingiems žmonėms įvairuoja, kurios jau domina mokslą ir už tyrimą mokančius klientus.

Ištyrus mėginį ir sukūrus skaitmeninį failą su tikslia genetine visų šių įdomių jūsų genomo VNP vietų informacija, duomenys įkeliami į visų kitų žmonių įdomių segmentų duomenų bazę ir palyginami su visų kitų sumokėjusių klientų duomenimis. Genetika yra tikimybių mokslas, todėl jei specifinėje vietoje yra T, o ne G, gali būti, kad jums būdinga veikiau vienokia, o ne kitokia būklė. Vieni iš šių VNP yra informatyvūs nustatant kilmę, kiti lemia fizines savybes, tokias kaip plaukų ar akių spalva, arba numatomą organizmo atsaką į alkoholį ar kofeiną, bjaurėjimąsi kalendra, gebą užuosti smidrų kvapą šlapime, polinkį plikti, laktozės toleravimą ir, be abejo, svarbiausią iš visų – ausų sieros drėgnumą. Treti VNP siejami su rizika susirgti tokiomis ligomis kaip Alzheimerio liga, agresyvių formų krūties vėžiu ar tam tikro tipo emfizema.

Britų genetikas, rašytojas Adam Rutherford. Asmeninio archyvo nuotr.

Ypač svarbu pabrėžti, kad apskaičiuojama tikimybė, o ne lemtis. Jei Lionelis Messis žaidžia jūsų futbolo komandoje, pergalės Pasaulio taurės finale tai neužtikrina, kaip 2014 m. patyrė Argentina, nors jis ir buvo išrinktas pasaulio metų futbolininku. Genetinės prognozės grindžiamos šių ligų dažniu visoje populiacijoje ir konkrečia genetine seka, nustatoma tomis ligomis sergantiems pacientams. Todėl, pavyzdžiui, faktas, kad mano DNR sekoje nėra VNP, siejamų su Parkinsono liga, neužtikrina, kad ja nesusirgsiu. Tiesiog tikimybė ja susirgti dėl šio konkretaus geno varianto yra vidutinė. Bet štai remiantis „23 and Me“ tyrimu, mano genotipas rodo didesnę grėsmę nei daugumos žmonių susirgti Alzheimerio liga. Tai nereiškia, kad aš ja susirgsiu, tiesiog mano tikimybė susirgti yra šiek tiek didesnė nei daugumos žmonių. Kita vertus, net jeigu jūsų genotipas kitoks, jūs nesate apsaugoti nuo Alzheimerio. O žinia apie šias grėsmes manęs nei sutrikdė, nei paskatino keisti elgesį.

Fizinių savybių vardijimas būtų lyg ir įdomus, bet jis iškart pamirštamas. „23 and Me“ sekos kaitoje užtikrintai sakoma, kad mano akys „tikėtina rudos“, nes viename geno, vadinamo HERC2, variante yra A, o kitame – G. A ir A lemtų man didesnę rudų akių tikimybę, o du G reikštų, kad tikriausiai esu mėlynakis ar žaliaakis. Mano akys rudos, tą nustačiau prieš kelerius metus, naudodamasis ne tokia įspūdinga technologija – veidrodžiu. Vis dėlto malonu, kai tą patvirtina molekulinė biologija. Tačiau tai, kad šios savybės apibūdinamos tokias žodžiais, rodo aiškų suvokimą, jog genetika nėra vienareikšmė ir, atmetus sarkazmą, yra geras mokslas. Genų duomenys nebūtinai prognostiniai: iš tikrųjų jie rodo, kad daugumos žmonių, turinčių tokią genų seką, akys yra rudos, todėl galime numatyti, kad ir jūsų taip pat. Buvo įdomu sužinoti, kad pagal „23 and Me“ tyrimą aš neturiu MC1R geno varianto, siejamo su raudonais plaukais, o štai „Britains DNA“ tyrimas parodė, kad turiu. Tai tereiškia, kad yra daug šio geno alelių – rašybos pakaitalų, – kurie savininką apdovanoja rusvais plaukais (jei turite dvi kopijas; aš neturiu), ir abi šios įmonės ieško skirtingų dalykų.

Ieškant protėvių rezultatai reikalauja daugiau kruopštumo. Pirmiausia verta paminėti, kad nesu visiškai užtikrintas, ką turime omenyje sakydami „protėviai“. Tai netikslus žodis ir, nors akivaizdus ir protingas apibrėžimas gali būti „žmonės, iš kurių esate kilęs“, jau nustatėme, kad norint kabarotis šeimos medžiu vien genetinių tyrimų negana. Viskas priklauso nuo to, kokį laikotarpį imate nagrinėti. Daugelis žmonių galvoja apie etninius ar geografinius protėvius. Mano tėvas gimė Skarbore, o mama ir jos tėvai – Džordžtaune, Gajanoje. Taigi per vieną kartą esu kilęs iš šiaurės rytų Anglijos ir Gajanos. Vis dėlto mano motinos seneliai gimė Indijoje. Kas karta protėvių daugėja, taip pat plečiasi jų gimtinių geografija. Protėvių linijoms susisiekus, tarkime, prieš 500 metų, mano protėvių buvo visoje Europoje ir, tikėtina, visame subkontinente ir kitur. O prieš 2000 metų – visame pasaulyje.

Tad iš tikrųjų aiškiai ir nedviprasmiškai apie jūsų kilmę gilioje praeityje galime pasakyti du dalykus.

Pirma, prieš 100 000 metų mes visi buvome afrikiečiai. Tuo metu, kiek mums žinoma, Homo sapiens nebuvo niekur kitur Žemėje, išskyrus Afriką. Tačiau jiems išėjus iš gimtinės, skirstyti žmones taip užtikrintai vis sunkiau.

Antra, neandertaliečiai. „23 and Me“ 2,7 procento mano genomo kildina iš neandertaliečių, kaip ir vidutiniškai visų europiečių (nors tai daugiau, nei nurodo akademinis mokslas). Galiu gana tvirtai pasakyti, kad toji mano genomo DNR dalis atsirado ne vėliau kaip prieš 30 000 metų, mat manoma, kad neandertaliečiai jau buvo išnykę ir jų DNR į mūsų genomus nebesiskverbė. Kiek žinoma, neandertaliečiai nebegrįžo į Afriką (nors kai kurie jų genai tą padarė – autostopu su grįžtančiais eurazijiečiais). Galime su tam tikru tikslumu nuspėti, kada atsirado atitinkami VNP ar VNP rinkiniai, tačiau jų yra milijonai ir jie mūsų genomuose atsirado skirtingais istorijos laikotarpiais. O kur iš tikrųjų atsirado, beveik neįmanoma išsiaiškinti dėl nuolatinio žmonių srauto ir judėjimo po visą pasaulį. Kasdienė, bendroji žodžio „protėviai“ vartosena ne visai atitinka mokslo reikalaujamą tikslumą, ir tai ne pirmas kartas.